samedi 6 avril 2013

Cornée – Dystrophies de cornée héréditaires



-      Kératoépithéline
o   Protéine 683 acides aminés
o   Gène BIGH3 – 5q13
o   Mutation -> 5 dystrophies stromales AD fréquentes

Dystrophies épithéliales
Dystrophie épithéliale microkystique de Cogan
-      Non héréditaire
-      Adolescence
-      Histologie : kystes intraépithéliaux + désorganisation diffuse épithélium + modification membrane
-      Clinique : érosions récidivantes, bilatérales et symétriques
o   Opacités punctiformes
o   Vésicules grisatres intraépithéliales
o   Lésions sous épithéliales en « carte de géographie »
o   Lésions en « empreintes digitales »

Dystrophie de Meesmann
-      AD, 12q13 ou 17q12
-      Adulte jeune
-      Histologie : kystes intraépithéliaux + défauts reconstruction membrane basale
-      Clinique : érosions épithéliales récidivantes, bilatérales et symétriques
o   Vésicules intraépithéliales (+ denses au centre) augmentent avec l’âge
-      Traitement : PKT si BAV ou érosions fréquentes

Dystrophies stromales
Dystrophie Reis-Bücklers (liées au gène BIGH3)
-      AD
-      10-20 ans
-      Erosions récidivantes, bilatérales et symétriques
-      Histologie : dépôts couche Bowman -> aspect en dents de scie
-      Clinique
o   Opacités réticulées, sous-épithéliales et stromales antérieures, centrale
o   « rayon de miel »
-      Traitement
o   PKT : érosions épithéliales récidivantes + opacités superficielles chez jeune
o   KT ou lamellaire profonde chez 50 ans
-      Récidive : 10-15 ans

Dystrophie stromales granulaires liées au gène BIGH3
Dystrophie de Groenouw I = dystrophie granulaire type 1
-      AD
-      10 ans, gênante vers 40 ans
-      Histologie : dépôts granulaires aspect cristaux parallélépipédiques
-      Clinique : érosions épithéliales récidivantes
o   Dépôts granuleux blanchatres
o   « flocons de neige »
o   Séparés par des zones de cornée saine
o   Toute épaisseur stroma

Dystrophie d’Avellino = dystrophie granulaire type 2
-      AD
-      20 ans, gênante 60 ans
-      Fréquente en Asie, rare en Occident
-      Granulaire + grillagée
-      Histologie : dépôts granulaires + amyloïdes
-      Clinique :
o   « flocons de neige » disposition grillagée

Variante superficielle de la dystrophie granulaire de Groenouw I
-      AD
-      Précoce, invalidante 20 ans
-      Histologie : dépôts très superficiels disposition linéaire parallèle épithélium
-      Clinique :
o   Dépôts cornéens nombreux et superficiels -> aspect « verre dépoli »

Traitement : PKT à la KT pour restauration AV

Dystrophies stromales grillagées liées au gène BIGH3
Dystrophie grillagée type I = Biber-Haab-Dimmer
-      AD
-      10 ans, gênante vers 40 ans
-      seule dystrophie grillagée ubiquitaire et fréquente
-      Histologie : dépôts amyloïde stromaux
-      Clinique : érosions récidivantes, bilatérales et symétriques
o   Rétroillumination : dépôts conformation grillagée
-      Traitement : KT ou lamellaire profonde car dépôts profonds

Dystrophies stromales amyloïdes non liées au gène BIGH3
Dystrophie grillagée type II = syndrome de Meretoja
-      AD, 9q34
-      30 ans
-      Clinique : érosions récidivantes
o   Lignes grillagées plus discrètes et plus orientées dans le sens radiaire que type 1
-      Amylose généralisée : troubles neurologiques et dermatologiques

Dystrophie grillagée type III
-      III = AR et IIIA = AD, 5q31
-      40-60 ans
-      Clinique : peu érosive
o   Dépôts cornéens plus fins

Dystrophie gélatineuse
-      AR, chromosome 1
-      Amylose cornenne primitive
-      Histologie : dépôts amyloïdes
-      Clinique :
o   Saillies multiples translucides sous-épithéliales, centre
o   Augmentation taille avec l’âge -> coalescence -> opacités obturantes
o   Aspect de « mûre »

Dystrophie maculaire de Groenouw II
-      AR, 16q21
-      Adolescence
-      Histologie : accumulation glycosaminoglycanes entre lamelles stramales et à l’intérieur kératocytes et cellules endothéliales
-      Clinique : érosions épithéliales récidivantes + BAV importante, bilatérale et symétrique
o   Dépôts mal limités, confluents, aspect blanc sale, « flocons de neige sales »
o   Toute épaisseur stroma
o   Jusqu’au limbe
-      Traitement : KT

Dystrophie cristalline de Schnyder
-      AD, 1p34
-      Histologie : batonnets cholestérol stromaux
-      Clinique : bilatérale (pas toujours symétrique), BAV tardive
o   Opacités discoïdes, centre
o   Stroma antérieur
o   Associé à un arcus lipoïde présénile

Dystrophie antérieure en « mosaïque » de Vogt
-      AD, très rare, gène inconnu
-      Histologie : surcharge calcaire couche Bowman et stroma antérieur
-      Clinique
o   Opacité arrondie centrale constituée de logettes sous-épithéliales en « écailles »
-      Diagnostic différentiel : kératopathie en bandelette, kératopathie calcaire secondaire
-      Traitement : PKT si BAV

Dystrophies endothéliales
Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire (CHED)
-      CHED 1 = AD, naissance
-      CHED 2 = AR, enfance
-      Chromosome 20
-      Histologie : diminution importante du nombre de cellules endothéliales
-      Clinique
o   Œdème cornée diffus + BAV importante
-      Traitement : KT

Dystrophie postérieure polymorphe (DPP)
-      AD, chromosome 20
-      Histologie : cellules pseudoépithéliales dans endothélium
-      Clinique : bilatérale mais asymétrique
o   Formations vacuolaires ou épaississements descmet
-      Traitement : KT

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