-
Kératoépithéline
o
Protéine 683 acides aminés
o
Gène BIGH3 – 5q13
o
Mutation -> 5 dystrophies
stromales AD fréquentes
Dystrophies épithéliales
Dystrophie épithéliale microkystique de
Cogan
-
Non héréditaire
-
Adolescence
-
Histologie : kystes
intraépithéliaux + désorganisation diffuse épithélium + modification membrane
-
Clinique : érosions
récidivantes, bilatérales et symétriques
o
Opacités punctiformes
o
Vésicules grisatres intraépithéliales
o
Lésions sous épithéliales en « carte de géographie »
o
Lésions en « empreintes digitales »
Dystrophie de Meesmann
-
AD, 12q13 ou 17q12
-
Adulte jeune
-
Histologie : kystes
intraépithéliaux + défauts reconstruction membrane basale
-
Clinique : érosions
épithéliales récidivantes, bilatérales et symétriques
o
Vésicules intraépithéliales (+ denses au
centre) augmentent avec l’âge
-
Traitement : PKT si BAV ou
érosions fréquentes
Dystrophies stromales
Dystrophie Reis-Bücklers (liées au gène
BIGH3)
-
AD
-
10-20 ans
-
Erosions récidivantes, bilatérales
et symétriques
-
Histologie : dépôts couche
Bowman -> aspect en dents de scie
-
Clinique
o
Opacités réticulées, sous-épithéliales et stromales antérieures, centrale
o
« rayon de miel »
-
Traitement
o
PKT : érosions épithéliales récidivantes
+ opacités superficielles chez jeune
o
KT ou lamellaire profonde chez 50
ans
-
Récidive : 10-15 ans
Dystrophie stromales granulaires liées au
gène BIGH3
Dystrophie de Groenouw I = dystrophie granulaire type 1
-
AD
-
10 ans, gênante vers 40 ans
-
Histologie : dépôts
granulaires aspect cristaux parallélépipédiques
-
Clinique : érosions
épithéliales récidivantes
o
Dépôts granuleux blanchatres
o
« flocons de neige »
o
Séparés par des zones de cornée
saine
o
Toute épaisseur stroma
Dystrophie d’Avellino = dystrophie granulaire type 2
-
AD
-
20 ans, gênante 60 ans
-
Fréquente en Asie, rare en Occident
-
Granulaire + grillagée
-
Histologie : dépôts
granulaires + amyloïdes
-
Clinique :
o
« flocons de neige » disposition grillagée
Variante superficielle de la dystrophie granulaire de
Groenouw I
-
AD
-
Précoce, invalidante 20 ans
-
Histologie : dépôts très
superficiels disposition linéaire parallèle épithélium
-
Clinique :
o
Dépôts cornéens nombreux et superficiels -> aspect « verre dépoli »
Traitement : PKT à la KT pour
restauration AV
Dystrophies stromales grillagées liées au
gène BIGH3
Dystrophie grillagée type I = Biber-Haab-Dimmer
-
AD
-
10 ans, gênante vers 40 ans
-
seule dystrophie grillagée
ubiquitaire et fréquente
-
Histologie : dépôts amyloïde stromaux
-
Clinique : érosions
récidivantes, bilatérales et symétriques
o
Rétroillumination : dépôts
conformation grillagée
-
Traitement : KT ou lamellaire
profonde car dépôts profonds
Dystrophies stromales amyloïdes non liées
au gène BIGH3
Dystrophie grillagée type II = syndrome de Meretoja
-
AD, 9q34
-
30 ans
-
Clinique : érosions
récidivantes
o
Lignes grillagées plus discrètes
et plus orientées dans le sens radiaire que type 1
-
Amylose généralisée : troubles
neurologiques et dermatologiques
Dystrophie grillagée type III
-
III = AR et IIIA = AD, 5q31
-
40-60 ans
-
Clinique : peu érosive
o
Dépôts cornéens plus fins
Dystrophie gélatineuse
-
AR, chromosome 1
-
Amylose cornenne primitive
-
Histologie : dépôts amyloïdes
-
Clinique :
o
Saillies multiples translucides sous-épithéliales, centre
o
Augmentation taille avec l’âge
-> coalescence -> opacités obturantes
o
Aspect de « mûre »
Dystrophie maculaire de Groenouw II
-
AR, 16q21
-
Adolescence
-
Histologie : accumulation glycosaminoglycanes entre lamelles
stramales et à l’intérieur kératocytes et cellules endothéliales
-
Clinique : érosions
épithéliales récidivantes + BAV importante, bilatérale et symétrique
o
Dépôts mal limités, confluents,
aspect blanc sale, « flocons de
neige sales »
o
Toute épaisseur stroma
o
Jusqu’au limbe
-
Traitement : KT
Dystrophie cristalline de Schnyder
-
AD, 1p34
-
Histologie : batonnets cholestérol stromaux
-
Clinique : bilatérale (pas
toujours symétrique), BAV tardive
o
Opacités discoïdes, centre
o
Stroma antérieur
o
Associé à un arcus lipoïde
présénile
Dystrophie antérieure en
« mosaïque » de Vogt
-
AD, très rare, gène inconnu
-
Histologie : surcharge calcaire couche Bowman et stroma antérieur
-
Clinique
o
Opacité arrondie centrale constituée de logettes sous-épithéliales en « écailles »
-
Diagnostic différentiel :
kératopathie en bandelette, kératopathie calcaire secondaire
-
Traitement : PKT si BAV
Dystrophies endothéliales
Dystrophie endothéliale congénitale
héréditaire (CHED)
-
CHED 1 = AD, naissance
-
CHED 2 = AR, enfance
-
Chromosome 20
-
Histologie : diminution importante du nombre de cellules
endothéliales
-
Clinique
o
Œdème cornée diffus + BAV importante
-
Traitement : KT
Dystrophie postérieure polymorphe (DPP)
-
AD, chromosome 20
-
Histologie : cellules pseudoépithéliales dans
endothélium
-
Clinique : bilatérale mais
asymétrique
o
Formations vacuolaires ou épaississements descmet
-
Traitement : KT
Bon, j'en ai marre de lutter avec ma famille, alors j'ai décidé d'en faire une fiche ! On débute en imaginant que vos lentill...
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